CRISTAL

¿Cómo es vivir con HUESOS DE CRISTAL? Hoy es el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta

Este 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.

Este mal es una enfermedad congénita, es decir, se da desde el nacimiento, y se caracteriza por debilitar los huesos de los niños haciéndolos muy frágiles, lo que les ocasiona golpes, fracturas o caídas frecuentemente.

Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20 mil personas. 

La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave. Y aunque está clasificada en 4 grupos principales, los síntomas pueden variar en cada persona. 

A propósito del Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, el programa Documentos TV de TVE, transmitirá este domingo un documental relacionado con esta enfermedad.

El documental, “Frágil, camino de cristal”, abordará esta patología a través del caso de Lucas, “el niño de cristal” de Torrelavega, España.

Lucas es un niño de 5 años que se hizo famoso en 2012 cuando representó a los afectados de «huesos de cristal» durante una celebración de esta enfermedad a la que asistió la princesa Letizia Ortiz.

La historia de Lucas es considerada como un “milagro de vida”, ya que cuando nació los médicos dijeron a sus padres que no sobreviviría más de unas semanas, pero sus ganas de vivir lo han convertido en un luchador junto con su hermano mellizo.

Síntomas de la Osteogénesis Imperfecta

  • Fragilidad de los huesos y fracturas frecuentes
  • Malformaciones de huesos (principalmente huesos largos)
  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Articulaciones laxas (flojas)
  • Músculos débiles
  • Escleróticas (parte blanca de los ojos) azules, moradas o grises
  • Cara triangular
  • Caja torácica pequeña y en forma de tonel
  • Columna vertebral curva

¿Qué causa la Osteogénesis Imperfecta?

Esta patología es causada por una alteración genética en los huesos, que está relacionada de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo.

Cuando estos genes dejan de funcionar como se debe, no producen suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad, causando los “huesos de cristal” o la enfermedad de Osteogénesis Imperfecta.

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