La biotecnología está marcando un antes y un después en el avance de algunos tratamientos, sobre todo los relacionados con las enfermedades genéticas o autoinmunes. Gracias al potencial de la biología molecular y de la genética humana se ha podido analizar el origen de muchas enfermedades y ha sido posible descubrir y desarrollar terapias innovadoras que están mejorado la vida de los pacientes.
Cada ser humano, comenzando por uno mismo, es una secuencia de ADN, que es la molécula que almacena toda la información genética que conforma a un ser vivo y está “escrita” con una combinación de cuatro moléculas que se representan con las letras: G, A, T, C. Cada uno de nosotros está configurado con 3.200 millones de estas letras.
Pues bien, el orden en el que se disponen estos cuatro elementos básicos forma los diferentes genes y cada gen contiene las instrucciones necesarias para formar una proteína específica. Los genes de una célula específica pueden estar activos o inactivos, dependiendo de la función y las necesidades de dicha célula. Una vez que se activa un gen, la información que contiene se utiliza para sintetizar o expresar la proteína a la cual codifica. Muchas enfermedades se deben a genes activados o desactivados incorrectamente.
Convencidos de que la cura a las enfermedades se encuentra dentro de cada uno de nosotros, los fundadores de la biotecnológica Amgen aprovecharon este conocimiento de la biología molecular para diferenciarse de otras compañías farmacéuticas. Decidieron, en un primer momento, centrar sus esfuerzos en analizar las complejidades de las enfermedades y comprender mejor su origen para, posteriormente, descubrir terapias innovadoras que pudieran mejorar la vida de los pacientes. Todo ello gracias a un uso innovador de la biotecnología.
En las últimas décadas, los avances tecnológicos han transformado también la investigación científica mediante el estudio a gran escala de muchos genes, proteínas y metabolitos, permitiendo la creación de la genómica (ciencia que estudia el genoma o ADN), la proteómica (encargada de estudiar las proteínas presentes en una muestra), la metabolómica (tecnología que determina los cambios globales en la concentración de los metabolitos presentes en un fluido, tejido u organismo en respuesta a una variación genética, a un estímulo fisiológico o patológico), la transcriptómica (ciencia que estudia la expresión de los transcritos que provienen de diferentes genes) y la epigenómica (conjunto de procesos por medio de los cuales se regula la transcripción de los genes sin afectar la secuencia del ADN). Cada una de estas ciencias ómicas ha ayudado a un mejor entendimiento del origen de ciertas enfermedades.
En este contexto, Amgen lleva años aplicando las ciencias ómicas a su I+D. En su esfuerzo por transformar la forma en que se descubren y desarrollan los medicamentos, sus científicos han descubierto factores genéticos esenciales que subyacen a docenas de enfermedades cardiovasculares y a diversos tipos de cáncer, gracias a la contribución de su subsidiaria deCODE Genetics, líder mundial en investigación genética, que publicó en 2019 el mapa más preciso del genoma humano.
Amgen utiliza la experiencia única en genética humana de deCODE combinada con su creciente conocimiento en transcriptómica y proteómica de la población para encontrar vínculos significativos entre estos dos conjuntos de datos. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar toda esa información para crear nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad.
De hecho, estas ciencias y tecnologías ómicas están facilitando a los investigadores un mejor entendimiento sobre la causa de ciertas enfermedades. “Hay suficiente información en bruto en un solo genoma humano para llenar una pequeña biblioteca. Los datos que fluyen de varias ramas de la ómica son como píxeles que se pueden juntar para construir una imagen más nítida de cómo la enfermedad se arraiga y se desarrolla” comenta Fina Lladós, directora general de Amgen para España y Portugal.
Estas tecnologías tienen el potencial de ofrecer nuevos biomarcadores para el diagnóstico más temprano de algunas enfermedades y facilita que los ensayos clínicos sean más rápidos y exitosos, al reducir drásticamente su tamaño y duración. Todo ello, está posibilitando que los medicamentos sean aprobados y lleguen mucho antes a los pacientes que los necesitan. Además, con la genética y otros datos humanos, será posible predecir cómo va a evolucionar la enfermedad de un paciente y mejorará la capacidad de prevenir enfermedades antes de que se vuelvan más graves.
Así, las ciencias ómicas van a permitir a Amgen aproximarse a una medicina cada vez más dirigida, acorde a la información genética y las características individuales de cada paciente. “Estamos convencidos de que los próximos avances científicos tendrán lugar en el área de las ciencias biológicas mediante el estudio de la genética humana, que ya están demostrando su capacidad para resolver los desafíos más importantes de la humanidad. La genética sigue siendo una de las herramientas más poderosas que podemos aplicar para comprender cómo funciona la naturaleza”, apunta la directora general de Amgen para España y Portugal.